Болезни связаны с полом

Болезнь Фабри

   Болезнь Фабри (известная также как болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А) является редкой наследственной Х-сцепленной рецессивной лизосомальной болезнью накопления, которая может вызвать широкий спектр системных симптомов. Болезнь названа в честь одного из ее первооткрывателей Иоганна Фабри.

>>>

Дальтонизм (часть первая)

     Дальтонизм или цветовая слепота - это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые люди болезни связаны с полом могут различать. Обычно природа происхождения этого расстройства - генетическая, но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга, или влияние определенных химических веществ.

>>>

Мышечная дистрофия Дюшенна

   Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.

>>>

Синдром Леша-Наяна

     Синдром Леша-Наяна - встречается редко (1:300000 новорожденных) и наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму взрослых, которая проявляется симптомами подагры. 

>>>

Х-сцепленный-ихтиоз

     Х-сцепленный ихтиоз (XСИ) - это заболевание кожи, вызванное наследственным дефицитом фермента стероидной сульфатазы (STS), которое встречается в 1 человека из 2000 -6000 мужчин. Первым признаком XСИ является сухая кожа, которая шелушится, болезнь возникает из-за делеции или мутации гена STS. Однако XСИ может быть вызван большими делеции, которые вызывают синдромы смежных генов. 

>>>
Источник: http://vse-pro-geny.ru/ru_diseases_type_Zaxvoruvanna-scheplenni-z-X-chromosomoy.html


Поделись с друзьями



Рекомендуем посмотреть ещё:


Закрыть ... [X]

Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с Вязание толстых жакетов


Болезни связаны с полом Болезни связаны с полом Болезни связаны с полом Болезни связаны с полом Болезни связаны с полом Болезни связаны с полом


ШОКИРУЮЩИЕ НОВОСТИ